Yeni Genetik Yöntem Nadir Hastalıkların Teşhisinde Umut Oluyor
Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi’nden (VUMC) bilim insanları, nadir genetik hastalıkları teşhis etmek amacıyla geliştirilen yenilikçi bir genetik yöntemi tanıttı. Söz konusu yöntem, genetik varyantları analiz ederek, uzaktan akraba olan bireyleri gruplandırarak henüz teşhis edilmemiş hastalıkları tespit etme imkanı sunuyor. Çalışmanın temelinde, "identical-by-descent" olarak bilinen ve ortak bir atadan miras kalan genetik segmentlerin kullanılması yatıyor.
LQT5 Hastalığı ve DRIVE Yöntemi
Geliştirilen yöntem ile özellikle Tip 5 Uzun QT Sendromu (LQT5) gibi nadir hastalıkların taşıyıcıları arasında teşhis eksiklikleri giderilebiliyor. LQT5, kalpteki elektriksel aktivitenin ölçüldüğü QT aralığındaki uzama ile karakterize olup, KCNE1 genindeki nadir varyantlardan kaynaklanıyor. Araştırma ekibi, "DRIVE" adlı bir metot kullanarak, aynı genetik segmentleri paylaşan bireyleri bir araya getirmeyi başardı ve bu grupta nadir hastalıklara yol açan varyantları tespit etti.
DRIVE yöntemi, "identical-by-descent" segmentlerini analiz ederek, bilinmeyen genetik hastalığı taşıma olasılığı yüksek bireyleri belirlemek için işlev görüyor. İlk aşamada, uzman bir kliniğe başvuran dokuz LQT5 taşıyıcısı ortaya çıktı. Bu bireyler kendi aralarında akraba olmasalar da, yapılan soy ağacı incelemeleri sonucunda sekiz ila dokuzuncu dereceden akraba oldukları belirlendi.
Gelecekteki Teşhis Yöntemleri Üzerine Beklentiler
VUMC’nin DNA biyobankası BioVu’da gerçekleştirilen taramalarda, 69.819 kişilik bir popülasyonda ilave 22 bireyde LQT5 genetik varyantının bulunduğu tespit edildi. DNA dizileme sonuçları ve tıbbi kayıtlar, bu bireylerin LQT5 belirtileri gösterdiğini doğruladı. Bu çalışma, DRIVE yöntemi ile henüz teşhis edilmemiş genetik hastalıkların tespitinin mümkün olduğunu ve bu yolla hastaların erken teşhis ile tedavi alabileceğini ortaya koydu.
Araştırma ekibi lideri Jennifer Below, bu yeni yöntemin bilinmeyen genetik varyantları tespit etmede de kullanılabileceğini ifade ediyor. Drive yöntemi, aynı genetik segmentleri paylaşan bireylerin gruplandırılması ile hastalık risklerini araştırmada büyük bir potansiyele sahip.
